Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: comunicación de un caso en Nuevo León, México

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es el padecimiento prototipo de las enfermedades por priones en humanos, es una afección poco frecuente y clínicamente heterogénea, es un diagnóstico diferencial importante entre las demencias de progresión rápida. El diagnóstico definitivo se basa en biopsia de tejido cerebral; no obstante, ante las limitaciones de este estudio, existen auxiliares diagnósticos que, aunados a la clínica, establecen el diagnóstico probable. En México existen muy pocos casos registrados y no existen datos epidemiológicos al respecto.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 69 años de edad, originario del estado de Nuevo León, México, sin antecedentes personales de importancia, que inició con un cuadro de demencia rápidamente progresiva y movimientos mioclónicos, tuvo proteína 14-3-3 positiva en el líquido cefalorraquídeo, el electroencefalograma y la resonancia magnética nuclear se encontraron con datos típicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

CONCLUSIONES: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es poco sospechada y en nuestro país es raramente reportada, ante esta situación es importante tener presente su existencia e incluirla entre los diagnósticos diferenciales de la enfermedad neurológica.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad Creutzfeldt-Jakob; prion; México; proteína 14-3-3; proteína Tau; demencia; mioclono; ataxia.

Abstract

BACKGROUND: Creutzfeldt-Jakob disease is the prototype of prion illness in humans, it is a rare and clinically heterogeneous entity as well as an important differential diagnosis in rapidly progressing dementias. The definitive diagnosis is based on a biopsy of brain tissue; however, given the limitations of this study, there are diagnostic test that, in combination with the clinic, make a probable diagnosis. In Mexico there are few registered cases and there are no epidemiological data in this regard.

CLINICAL CASE: A 69-year-old male patient from Nuevo Leon, Mexico, without a significant personal history who started with a rapidly progressive dementia and myoclonic movements who presented a 14-3-3 positive protein in cerebrospinal fluid, the electroencephalogram and nuclear magnetic resonance both with typical data for Creutzfeldt-Jakob disease.

CONCLUSIONS: Creutzfeldt-Jakob disease is little suspected and in Mexico is little reported; before this situations it is important to have it in mind and include it among the differential diagnoses of neurological disease.

KEYWORDS: Creutzfeldt-Jakob disease; Prion; Mexico; 14-3-3 protein; Tau protein; Dementia; Myoclonus; Ataxia.