Síndrome de Kartagener

Resumen

ANTECEDENTES: La discinesia ciliar primaria es una enfermedad rara caracterizada por la disfunción de la motilidad ciliar con un amplio patrón clínico que incluye el síndrome de Kartagener consistente en sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 19 años de edad, diagnosticado en la etapa neonatal y conocido por el servicio de neumología de un hospital del nororiente colombiano; con síntomas respiratorios severos y múltiples comorbilidades que lo han llevado a constantes ingresos hospitalarios y han motivado una intervención multidiscilinaria con el objetivo de disminuir el efecto de su enfermedad.

CONCLUSIONES: La aproximación diagnóstica de la discinesia ciliar primaria se realiza bajo criterio clínico y radiológico; si es necesario se agregan pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico. No existe tratamiento específico contra esta enfermedad. El caso descrito permite explorar estrategias terapéuticas que sirvan de soporte para casos futuros de discinesia ciliar primaria, encaminados a mejorar el pronóstico y calidad de vida de los pacientes.

PALABRAS CLAVE: Discinesia; síndrome de Kartagener; situs inversus; bronquiectasias.

ABSTRACT

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia is a rare disease that causes ciliary motility dysfunction with a clinical pattern that includes Kartagener’s syndrome, consisting of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus.

CLINICAL CASE: A 19-year-old male patient, diagnosed in his neonatal stage, which is known by the pulmonology department of a hospital in northeastern Colombia; with severe respiratory symptoms and multiple comorbidities that have led to constant hospital admissions and motivated a multidisciplinary intervention in order to lessen the impact of the disease.

CONCLUSIONS: The approximate diagnosis is performed under clinical and radiological criteria, if necessary, tests are done to complement and confirm the diagnosis. There are no specific treatments for this disease. The case described allows us to explore therapeutic strategies that support future cases, aimed at improving prognosis and quality of life.

KEYWORDS: Dyskinesia; Kartagener syndrome; Situs inversus; Bronchiectasis.