Síndrome de Alport

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome de Alport fue descrito por Cecil Alport en 1927 como una nefritis hemorrágica hereditaria familiar congénita. Éste es un trastorno renal hereditario producto de lesiones de las membranas basales secundario a un defecto en el colágeno tipo IV que casi siempre conduce a un daño de la membrana basal glomerular.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 47 años, en terapia dialítica por insuficiencia renal crónica avanzada, con antecedente de 12 años con síndrome de Alport; al inicio manifestó anemia persistente a pesar del tratamiento con eritropoyetina y hierro endovenoso, además de trombocitopenia tratada en el servicio de Hematología; 20 días después cursó con deposiciones melénicas de una semana de evolución asociadas con dolor abdominal con reporte de endoscopia de vías digestivas altas reciente de gastritis crónica difusa, sin evidencia de sangrado digestivo alto. Tres años después el paciente continuaba con trombocitopenia y al año siguiente inició con hemartrosis del tobillo; poco después un cuadro de disnea de inicio súbito asociado con deterioro respiratorio rápido con posterior muerte súbita a pesar de las maniobras de reanimación avanzada.

CONCLUSIONES: El síndrome de Alport, con variante trombocitopénica, suele evolucionar con complicaciones hemorrágicas que dificultan los procedimientos quirúrgicos para detenerlas. La atención médica interdisciplinaria facilita mejores tratamientos y, sobre todo, limita las complicaciones.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Alport; trombocitopenia; insuficiencia renal crónica.

Abstract

BACKGROUND: Alport syndrome was first described by Cecil Alport in 1927 as a congenital familial hereditary hemorrhagic nephritis. This is an inherited renal disorder resulting from lesions of the basement membranes secondary to a defect in type IV collagen that usually leads to compromise of the glomerular basement membrane.

CLINICAL CASE: A 47-year-old male patient, on dialysis therapy for advanced chronic renal failure, who had Alport syndrome for 12 years; initially presented anemia that persisted despite treatment with erythropoietin and intravenous iron, in addition to thrombocytopenia that was managed by the hematology service; 20 days later he presented with melenic stools of a week evolution associated with abdominal pain with a recent upper digestive tract endoscopy report that described diffuse chronic gastritis without evidence of upper digestive bleeding. Three years later he continued with thrombocytopenia, one year later he presented ankle hemarthrosis. Finally, the patient presented symptoms of sudden onset dyspnea associated with rapid respiratory deterioration with subsequent sudden death despite advanced resuscitation maneuvers.

CONCLUSIONS: The thrombocytopenic variant of Alport syndrome is usually associated with hemorrhagic complications that make surgical intervention difficult. Interdisciplinary medical care facilitates better treatment and, above all, limits complications.

KEYWORDS: Alport syndrome; Thrombocytopenia; Chronic renal failure.