Trombosis venosa profunda asociada con mutación en el factor V de Leiden, MTHFR y síndrome de May-Thurner

Resumen

ANTECEDENTES: La trombosis venosa profunda implica un reto diagnóstico debido a las enfermedades subyacentes que la acompañan. Actualmente, existe aumento en el reconocimiento de variaciones genéticas asociadas con el tromboembolismo venoso, como la mutación en el factor V de Leiden, los polimorfismos en la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y variantes anatómicas, como el síndrome de May-Thurner.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 33 años de edad, sin antecedentes crónico-degenerativos, sin administración de anticonceptivos orales ni hormonales, antecedente de dolor lumbar de 10 meses de evolución. La paciente tuvo livedo reticularis y edema, así como cambios en la coloración y dolor opresivo en el miembro pélvico izquierdo, con datos sugerentes de trombosis venosa profunda. Un ultrasonido Doppler confirmó trombosis venosa profunda extensa. La angiotomografía evidenció tromboembolia pulmonar, por lo que se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular. A las 72 horas se realizó trombólisis fármaco-mecánica en el miembro pélvico izquierdo con posterior confirmación diagnóstica de síndrome de May-Thurner mediante ultrasonido intravascular. De los estudios solicitados para el abordaje de trombofilias, las pruebas para mutación en el factor V de Leiden y MTHFR evidenciaron variantes heterocigotas. Se continuó tratamiento anticoagulante y seguimiento sin complicaciones durante 12 meses.

CONCLUSIONES: La trombosis venosa profunda es una afección multifactorial, por lo que se requiere profundizar su estudio y realizar la búsqueda de coagulopatías, así como de alteraciones anatómicas en pacientes con tromboembolismo venoso en sitios inusuales o en edades menores a 50 años.

PALABRAS CLAVE: Trombosis venosa profunda; factor V de Leiden; metilenetetrahidrofolato reductasa.

Abstract

BACKGROUND: Deep vein thrombosis involves a diagnostic challenge due to associated underlying diseases. Currently, there is an increase in the recognition of genetic variations related to venous thromboembolism, such as the mutation in factor V Leiden, polymorphisms in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), and anatomical variants, such as May-Thurner syndrome.

CLINICAL CASE: A 33-year-old female patient with no chronic degenerative history, no use of oral or hormonal contraceptives, a history of low back pain of 10 months evolution. The patient showed livedo reticularis and edema, and changes in skin color and oppressive pain in the left pelvic limb, with data suggestive of deep vein thrombosis. Doppler ultrasound imaging confirmed extensive deep vein thrombosis. An angiotomography showed pulmonary thromboembolism. Low molecular weight heparin treatment was started promptly. After 72 hours, pharmaco-mechanical thrombolysis was conducted in the left pelvic limb with subsequent diagnostic confirmation of May-Thurner syndrome by intravascular ultrasound imaging. Within the studies requested for the thrombophilic approach, the factor V Leiden and MTHFR mutation tests evidenced heterozygous variants. Anticoagulant treatment and follow-up without complications were continued for 12 months.

CONCLUSIONS: Deep vein thrombosis is a multifactorial condition, reason why it is necessary to go further in its study and search for coagulopathies, as well as anatomical alterations in patients who present venous thromboembolism in unusual sites or at ages younger than 50 years.

KEYWORDS: Deep vein thrombosis; Factor V Leiden; Methylenetetrahydrofolate reductase.