Valor de la precocidad diagnóstica del pseudoxantoma elástico

Resumen

ANTECEDENTES: El pseudoxantoma elástico es una enfermedad metabólica del tejido conectivo de herencia autosómica recesiva debido a mutaciones en el gen ABCC6 en el cromosoma 16p13.1 con prevalencia de 1:25,000 a 100,000 habitantes con ligero predominio en mujeres. Este defecto ocasiona calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas en la piel, los ojos, el sistema gastrointestinal y cardiovascular.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 28 años de edad que consultó al dermatólogo por padecer una dermatosis de crecimiento progresivo de 10 años de evolución de inicio en el periodo posparto a los 18 años, localizada en la región anterior del cuello, de superficie rugosa color marrón claro que daba la apariencia de piel de gallina, de 2.5 x 2.5 cm de diámetro, sin evolución de crecimiento actual. Ante la sospecha de pseudoxantoma elástico se solicitó valoración cardiológica, oftalmológica y la realización de una biopsia de piel. En el reporte histopatológico la tinción de Verhoeff-Van Gieson evidenció fibras elásticas basófilas cortas, rizadas y deshilachadas y la tinción de hematoxilina y eosina mostró depósitos cálcicos en espacios intracelulares, fibras colágenas torsionadas y material filamentoso.

CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano del pseudoxantoma elástico puede modificar y reducir su morbilidad y mortalidad.

PALABRAS CLAVE: Pseudoxantoma elástico; fibras elásticas; biopsia de piel.

Abstract

BACKGROUND: Pseudoxanthoma elasticum is a connective tissue metabolic disease of autosomal recessive inheritance due to mutations in the ABCC6 gene in the chromosome 16p13.1 with a prevalence of 1:25,000 to 100,000 inhabitants with a slight predominance in women. This defect causes calcification and progressive fragmentation of elastic fibers in the skin, eyes, gastrointestinal and cardiovascular systems.

CLINICAL CASE: A 28-year-old female patient consulted a dermatologist due to a progressive growth dermatosis of 10 years of evolution with onset in the postpartum period at 18 years of age, located on the anterior region of the neck with a rough light brown surface giving a yellowish papule lesion appearance with a 2.5 x 2.5 cm diameter with no current growth evolution. In view of the pseudoxanthoma elasticum suspicion, cardiologic and ophthalmologic evaluation and a skin biopsy were requested. In the histopathological report the Verhoeff-Van Gieson stain evidenced short, curled, and frayed basophilic elastic fibers and the hematoxylin and eosin stain showed calcium deposits in intracellular spaces, twisted collagen fibers and filamentous material.

CONCLUSIONS: Early diagnosis of pseudoxanthoma elasticum can modify and reduce its morbidity and mortality.

KEYWORDS: Pseudoxanthoma elasticum; Elastic fibers; Skin biopsy.