Evolución de tres pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratadas con alglucosidasa alfa

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal debida a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que causa debilidad muscular progresiva, dificultad respiratoria y afección cardiaca que pone en riesgo la vida. La enzima alglucosidasa alfa es el tratamiento sustitutivo de estos pacientes, por lo que el objetivo de este estudio es evaluar la evolución de los pacientes antes y después del tratamiento enzimático.

CASO CLÍNICO: Se comunica el caso de tres mujeres con enfermedad de Pompe, de 32, 41 y 31 años, que iniciaron con síntomas entre 12 y 16 años, pero fueron diagnosticadas a los 30, 39 y 29 años, respectivamente. Homocigotas c.1082c>T, eran hermanas y una prima. Las tres recibían terapia de reemplazo enzimático desde hacía 6-20 meses. La funcionalidad motora mejoró después del inicio de la terapia de reemplazo enzimático; 2 de las pacientes ya no deambulaban y dependían de oxígeno, actualmente las 3 deambulan sin apoyo y logran subir escaleras con pasamanos, aunque solo una logró completar de manera satisfactoria las pruebas de caminata y escaleras. Dos pacientes eran dependientes de oxígeno antes de la terapia de reemplazo enzimático y en la actualidad mantienen saturaciones arriba del 90% sin aporte suplementario.

CONCLUSIONES: La terapia de reemplazo enzimático mejoró la funcionalidad motora y saturación de oxígeno en las pacientes con enfermedad de Pompe tardía atendidas en un hospital del noreste de México.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Pompe; alfa-glucosidasa ácida; alglucosidasa alfa; enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II.

Abstract

BACKGROUND: Pompe disease is a genetic disorder of glycogen metabolism due to the deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase, causing progressive muscle weakness, respiratory distress and life-threatening heart condition. Patients treated with enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa need to have follow up and assess the response to treatment.

CLINICAL CASE: This paper reports the case of three women with Pompe disease, 32, 41 and 31 years old, who started with symptoms between 12-16 years old, but were diagnosed at the age of 30, 39, and 29 years, respectively. They were homozygous c.1082c> T, two sisters and a cousin. All three received enzyme replacement therapy 6-20 months earlier. Functionality improved after the start of enzyme replacement therapy; two of the patients were unable to walk and needed oxygen, and now they can walk and climb stairs, although only one successfully completed the 6-min-walk and 3-min-stairs tests. Two patients were dependent on oxygen before the enzyme replacement therapy and subsequently maintained saturations above 90% without oxygen.

CONCLUSIONS: Enzyme replacement therapy improved movement and functionality, as well as oxygen saturation in 3 patients with Pompe disease in a hospital in the northeast of Mexico.

KEYWORDS: Pompe disease; Acid alpha-glucosidase; Alglucosidase alfa; Glycogen storage disease type II.