El paciente adulto con fenilcetonuria: un nuevo reto para el médico internista en México
RESUMEN
Los errores innatos del metabolismo (EIM) están considerados como enfermedades esencialmente pediátricas pero actualmente, gracias a los avances médicos, las cohortes de estos pacientes pediátricos están sobreviviendo y alcanzando la adolescencia y la edad adulta. La transición de su atención en la clínica pediátrica a la clínica de adultos implica nuevos retos para los internistas. El objetivo de este artículo es actualizar y dar a conocer, dentro de la comunidad de internistas, algunas de las características de la fenilcetonuria (PKU), uno de los EIM de los aminoácidos más frecuente, resaltando sus principales complicaciones en los pacientes adultos así como algunas recomendaciones para su correcta atención. Palabras clave: fenilcetonuria, PKU, fenilcetonuria en el adulto, fenilcetonuria materna, errores innatos del metabolismo.
Palabras clave: PKU, fenilcetonuria en el adulto, fenilcetonuria, fenilcetonuria materna, errores innatos del metabolismo
ABSTRACT
The inborn errors of metabolism (IEM) are considered essentially as pediatric diseases, but nowadays due to medicine advancement, the cohorts of these pediatric patients are surviving beyond childhood and are reaching adolescence and adulthood. The transition from the clinical pediatric care to adult care implies new challenges for internist. The objective of these paper is to update the knowledge of internist in this field with some of the clinical features of Phenylketonuria (PKU), one of the most frequent IEM of amino acids, highlighting its main complications in the adult patient an some recommendation for the best clinical care. Key words: Phenylketonuria, PKU, adult phenylketonuria, maternal phenylketonuria, inborn errors of metabolism.
Keywords: Phenylketonuria, adult phenylketonuria, PKU, maternal phenylketonuria, inborn errors of metabolism
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