Agammaglobulinemia ligada a X: diagnóstico en la adultez

Resumen

ANTECEDENTES: La agammaglobulinemia ligada a X (XLA) es una inmunodeficiencia primaria humoral recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación en una molécula de transducción de señales llamada tirosín-cinasa de Bruton. Los síntomas comienzan en varones entre los 3 y 18 meses de edad con susceptibilidad marcada a bacterias encapsuladas y enterovirus, debido a la disminución de linfocitos B y, por ende, de inmunoglobulinas.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 28 años con antecedente familiar de primer grado de XLA; inició su cuadro clínico a los 5 años caracterizado por infección de las vías aéreas superiores e inferiores, recibió evaluaciones médicas hasta los 21 años sin abordaje integral. Debido a neumonía adquirida en la comunidad e ingreso hospitalario se realizaron estudios complementarios que concluyeron el diagnóstico de XLA. Recibió tratamiento óptimo inmediato con inmunoglobulina, cursó con daño pulmonar irreversible debido a manejo tardío.

CONCLUSIONES: La mayor parte de las muertes debidas a XLA pueden prevenirse con un diagnóstico temprano, el pronóstico previo a la aparición de complicaciones es similar al de la población general.

PALABRAS CLAVE: Inmunodeficiencia; agammaglobulinemia; agammaglobulinemia ligada a X; XLA.

Abstract

BACKGROUND: X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a primary humoral recessive immunodeficiency linked to the X chromosome, caused by a mutation of a transduction molecule called Bruton tyrosine kinase. Symptoms usually start on 3 to 18 months male individuals, with an enhanced susceptibility to encapsulated bacteria and enteroviruses due to a diminished function on B cells and subsequent immunoglobulin deficiency.

CLINICAL CASE: A 28-year-old male patient with a first-degree family member diagnosed with XLA. Symptoms started at the age of 5 years, with upper respiratory tract infections attending multiple consults till the age of 21 without diagnosis. He was admitted to our unit with a diagnosis of community-acquired pneumonia, during hospitalization the diagnosis of XLA was established. Even after optimal immunoglobulin replacement treatment irreversible lung damage was already done due to late diagnosis.

CONCLUSIONS: Most of the deaths due to XLA can be prevented with an early diagnosis and prior to the development of irreversible lung damage life expectancy is similar in this group as for general population.

KEYWORDS: Immunodeficiency; Agammaglobulinemia; X-linked agammaglobulinemia; XLA.