Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry
RESUMEN
RESUMEN La enfermedad de Fabry es una alteración por depósito lisosomal debida a la deficiencia de enzima α-galactosidasa A, que hidroliza globotriaosilceramida y ocasiona su acumulación en las células y tejidos del organismo. Los varones con fenotipo clásico presentan angioqueratomas, acroparestesias, hipohidrosis y córnea verticilata de inicio en la infancia, con disminución marcada de la supervivencia. La muerte ocurre entre la cuarta y quinta décadas de la vida como consecuencia de las complicaciones renales, cardiovasculares y cerebrovasculares. Las mujeres con un espectro amplio en la severidad de la enfermedad pueden permanecer asintomáticas o padecer los síntomas clásicos que manifiestan los varones. En la actualidad, el tratamiento es con terapia de reemplazo enzimático. El objetivo de esta revisión es presentar una perspectiva actual y los progresos en la enfermedad de Fabry. Palabras clave: enfermedad de Fabry, α-galactosidasa A, globotriaosilceramida.
Palabras clave: enfermedad de Fabry, α-galactosidasa A, globotriaosilceramida
ABSTRACT
Fabry disease is a lysosomal storage disease due to deficiency of the enzyme acid α-Galactosidase, which hydrolysis of globotriaosylceramide, causing its accumulation in cells and body tissues. Most males with classic phenotype have angiokeratoma, acroparesthesias, hypohidrosis and cornea verticilata childhood-onset, and have a marked decrease in life span, death occurs between the fourth and fifth decade of life secondary to renal, cardiovascular and cerebrovascular complications. Carriers female have a wide spectrum of disease severity, from asymptomatic to the presentation of characteristic symptoms as men. Currently, the treatment is enzyme replacement therapy. The aim of this paper is to present a current perspective and advances in Fabry disease. Key words: Fabry Disease, α-Galactoside A, globotriaosylceramide
Keywords: Fabry Disease, α-Galactoside A, globotriaosylceramide
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