Aspectos moleculares en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos

Resumen

Los síndromes mielodisplásicos son un grupo heterogéneo de trastornos clonales de las células troncohematopoyéticas, que se caracterizan por una hematopoyesis ineficaz, con citopenias en sangre periférica y mayor riesgo de leucemia mieloide aguda. Aunque la citogenética continúa siendo un indicador pronóstico muy valioso, la genética molecular ha comenzado a tener un papel importante en el diagnóstico y el pronóstico de la enfermedad. El comportamiento clínico es poco predecible y variable, pues un tercio de estos pacientes logran una supervivencia comparable a la esperada para su edad; mientras que otros fallecen a los pocos meses del diagnóstico como consecuencia de complicaciones relacionadas con la insuficiencia medular, asociadas o no con evolución a leucemia mieloide aguda. Quienes padecen este trastorno hematológico suelen quejarse de fatiga, tolerancia disminuida al ejercicio, menos frecuentemente de sangrado, equimosis, infecciones bacterianas recurrentes, además de hallar hepatomegalia y esplenomegalia. En la actualidad existen pruebas moleculares que permiten entender el síndrome mielodisplásico especialmente en la elección de la terapia específica según el tipo de mutaciones identificadas, lo que permite tener mejores respuestas terapéuticas y mejor pronóstico de la enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Síndromes mielodisplásicos; hematopoyesis; cariotipo.

Abstract

Myelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of clonal disorders of hematopoietic stem cells, which are characterized by inefficient hematopoiesis, with peripheral blood cytopenia and increased risk of developing acute myeloid leukemia. Although cytogenetics continues to be a very valuable prognostic indicator, molecular genetics has begun to play an important role in the diagnosis and prognosis of the disease. The clinical behavior is variable and very unpredictable, since a third of these patients achieve a survival comparable to that expected for their age, still being carriers of the disorder; while others die within a few months of diagnosis as a result of complications related to bone marrow failure, associated or not with evolution to acute myeloid leukemia. Those who suffer this hematological disorder usually complain of fatigue, decreased tolerance to exercise, and, less frequently, bleeding, ecchymosis, recurrent bacterial infections, in addition to hepatomegaly and splenomegaly. Nowadays, there are molecular tests that allow understanding myelodysplastic syndromes, especially when choosing specific therapies depending on the mutation type identified, allowing better therapeutic responses and better prognosis of the disease.

KEYWORDS: Myelodysplastic syndromes; Hematopoiesis; Karyotype.