Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía

La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es una enfermedad multisistémica de origen genético autosómica dominante, generada por la alteración de la expansión del trinucletótido CTG, ubicado en el 3’ extremo del gen DPKM (myotonic dystrophy protein kinase) en el cromosoma 19q13.3 con alteraciones en el músculo esquelético, cardiacas, oculares, endocrinas y principalmente neurológicas. Tiene cuatro formas clínicas, el diagnóstico se establece con estudios genéticos, datos clínicos y electromiografía. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático y existen múltiples estudios en proceso de traslocaciones genéticas. Comunicamos el caso de una familia con enfermedad de Steinert en la que seis integrantes murieron a consecuencia de las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Palabras clave: enfermedad de Steinert, distrofia miotónica, enfermedad multiorgánica genética.

Palabras clave: enfermedad multiorgánica genética, distrofia miotónica, enfermedad de Steinert

Myotonic dystrophy type I or Steinert’s disease is a multisystemic disease of autosomal dominant genetic origin, generated by an alteration at trinucletotide CTG expansion located in the 3’ end of the gene DPKM (myotonic dystrophy protein kinase) on chromosome 19q13.3 with alterations in skeletal muscle, heart, eye, endocrine and, mainly, neurological. It has four clinical forms; its diagnosis is based on genetic studies, clinical data and electromyography. So far the treatment is just symptomatic and there are many ongoing studies of genetic translocations. This paper reports the case of a family with the Steinert’s disease where six members were deceased secondary to the clinical manifestations of this disease. Key words: Steinert’s disease, myotonic dystrophy, genetic multisystem disease.

Keywords: myotonic dystrophy, genetic multisystem disease