Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espino-bulbar). Reporte de caso y revisión de la bibliografía

La atrofia muscular espino-bulbar es una neuronopatía recesiva, ligada al cromosoma X de la edad adulta. Es un trastorno poliglutamínico ocasionado por la expansión de la vía de la poliglutamina en el receptor de andrógeno. La característica sobresaliente de la atrofia muscular espino-bulbar es la pérdida de motoneuronas en el asta anterior de la médula espinal y el tallo cerebral. Las manifestaciones clínicas son diversas y los estudios de laboratorio van desde hipercalemia asintomática hasta enfermedad muscular severa, con síntomas bulbares que pueden requerir asistencia mecánica ventilatoria. El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen neurológico, estudios bioquímicos, estudios de velocidad de conducción nerviosa, electromiografía y análisis genético. En la actualidad no se dispone de tratamiento específico. El tratamiento es sintomático y, con frecuencia, se indican fármacos antioxidantes, como vitamina E y co-enzima Q10. Se reporta el caso de un paciente con un cuadro típico de la enfermedad de Kennedy, sin antecedentes familiares de la mutación. Palabras clave: enfermedad de Kennedy, atrofia muscular espinobulbar, trastorno poliglutamínico.

Palabras clave: enfermedad de Kennedy, atrofia muscular espinobulbar, trastorno poliglutamínico

^{The muscular atrophy bulbous hawthorn is a recessive neuronopatic, linked to the X chromosome of adulthood. It is a disorder polyglutaminic caused by the expansion of the track of the polyglutamine repeat disorders in the androgen receptor. The outstanding characteristic of the muscle atrophy espino-bulbar is the loss of motoneurons in the Asta anterior of the spinal cord and brain stem. The clinical manifestations are diverse and the laboratory studies range from asymptomatic hyperkalemia until severe muscle disease, with bulbar symptoms that may require mechanical ventilatory support. The diagnosis is based on the medical history, neurological examination, biochemical studies, studies of nerve conduction velocity, electromyography and genetic analysis. Currently, there is no specific treatment. The treatment is symptomatic and often indicate drugs antioxidants such as vitamin E and co-enzyme Q10. It is reported the case of a patient with typical picture of the disease of Kennedy, without a family history of the mutation. Key words: disease of Kennedy, muscular atrophy espino-bulbar, poliglutaminico disorder.}

Keywords: muscular atrophy espino-bulbar, disease of Kennedy, poliglutaminico disorder