Estudio de correlación genotipo-fenotipo en una familia mexicana con enfermedad de Pompe tardía
Genotype-phenotype correlation study in a Mexican family with late Pompe disease.
Med Int Méx. 2019 noviembre-diciembre;35(6):969-974. https://doi.org/10.24245/mim.v35i6.2739
Cruz Antonio González-Santillanes,1 Juan José Ríos-Tostado,3 Adina Selenia Gómez-Paredes,2 Ismael Velarde-Rodríguez,4 Lucía Verdugo-Nieto,4 Jesús Salvador Velarde-Félix5,6
1 Unidad de Medicina Física y Rehabilitación del IMSS e ISSSTE.
2 Gestión Médica del Hospital General Regional Número 1, IMSS, Culiacán, Sinaloa, México.
3 Doctorado en Ciencias Biológicas, Facultad de Biología.
4 Facultad de Medicina.
5 Escuela de Biomedicina, Facultad de Biología.
Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México.
6 Centro de Medicina Genómica, Hospital General de Culiacán, Culiacán, Sinaloa, México.
Resumen
ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen GAA que conducen a deficiencia de la actividad de la enzima alfa glucosidasa ácida, lo que resulta en la acumulación de glucógeno en las fibras musculares.
CASOS CLÍNICOS: Se describen los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de cinco hermanos con la enfermedad de Pompe de inicio tardío con evidente variación fenotípica intrafamiliar; sin embargo, en ellos el cuadro clínico fue lento y progresivo y todos los signos y síntomas pertenecían exclusivamente al sistema músculo-esquelético, pero con un constante fenotipo que afectaba meramente al sistema músculo-esquelético.
CONCLUSIONES: Esta comunicación, sumada a la bibliografía existente, confirma que la mutación c.-32-12T>G ejerce un efecto atenuador en la mutación c.1799G>A y que el efecto combinado de ambas produce un fenotipo músculo-esquelético.
PALABRAS CLAVE: Genotipo; enfermedad de Pompe.
Abstract
BACKGROUND: Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene that lead to a deficiency of the lysosomal acid alpha-glucosidase activity, which results in the accumulation of glycogen in muscle fibers.
CLINICAL CASES: This paper describes the clinical, biochemical and molecular findings in five siblings with late-onset Pompe disease with marked phenotypic phenotype intrafamilial variability; however, in them the clinical picture was slowly progressive and all the symptoms and signs belonged to the musculoskeletal system exclusively, but with a constant phenotype that merely affected the skeletal muscle system.
CONCLUSION: This report, together to previous reports, confirm that the c.-32-12T>G mutation exerts an attenuating effect about c.1799G>A mutation and the combined effect of both produces a musculoskeletal phenotype.
KEYWORDS: Genotype; Pompe disease.
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