Hipoglucemia resistente y acidosis metabólica severa por hiperlactatemia tipo B secundaria a deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa en un paciente con choque circulatorio

Resumen

ANTECEDENTES: La deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa (FBPasa) es un error innato del metabolismo diagnosticado en la infancia mediante reacción en cadena de la polimerasa con un cuadro clínico caracterizado por hiperventilación, hepatomegalia, hipoglucemia, acidosis metabólica severa e hiperlactatemia. Si bien se encuentra en la bibliografía la descripción de la deficiencia de FBPasa principalmente en pacientes pediátricos, hasta donde se sabe no existen reportes de pacientes adultos con este error innato del metabolismo que manifiesten crisis de hipoglucemia resistente, acidosis metabólica severa, hiperlactatemia tipo B, dificultad respiratoria y choque circulatorio hipovolémico que amerite ingreso a una unidad de cuidados intensivos.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 20 años de edad con deficiencia de FBPasa complicada con acidosis metabólica severa secundaria a hiperlactatemia tipo B y choque circulatorio.

CONCLUSIONES: En México no se cuenta con reportes epidemiológicos de los pacientes con deficiencia de FBPasa y la bibliografía es escasa o nula con respecto a estos pacientes en la vida adulta. La hipoglucemia resistente y recurrente acompañada de acidosis metabólica severa de anión gap elevado e hiperlactatemia tipo B es una condición clínica que pone en riesgo la vida, se asocia con errores innatos del metabolismo y requiere un manejo exhaustivo en la unidad de cuidados intensivos.

PALABRAS CLAVE: Fructosa; hiperlactatemia; acidosis metabólica.

Abstract

BACKGROUND: Fructose 1-6 biphosphatase (FBPase) deficiency is an innate error of metabolism diagnosed in childhood by polymerase chain reaction with a clinical picture characterized by hyperventilation, hepatomegaly, hypoglycemia, severe metabolic acidosis and hyperlactatemia. Although it is found in the literature the description of cases of FBPase deficiency mainly in pediatric patients, to where best we know there are no reports of adult patients with this innate error of metabolism presenting refractory hypoglycemia crisis, severe metabolic acidosis, hyperlactatemia type B, difficulty breathing and hypovolemic circulatory shock meriting admission to an intensive care unit.

CLINICAL CASE: A 20-year-old male patient with FBPase deficiency complicated by severe metabolic acidosis secondary to type B hyperlactatemia and circulatory shock.

CONCLUSIONS: In Mexico there are no epidemiological reports of patients with FBPase deficiency and the bibliography is scarce or non-existent regarding these patients in adult life. Recurrent resistant hypoglycemia accompanied by severe elevated anion gap metabolic acidosis and type B hyperlactatemia is a life-threatening clinical condition associated with inborn errors of metabolism and requires comprehensive management in the intensive care unit.

KEYWORDS: Fructose; Hyperlactatemia; Metabolic acidosis.