Malformaciones arteriovenosas pulmonares asintomáticas en una mujer con síndrome de Osler-Weber-Rendu y anemia severa

Resumen

ANTECEDENTES: El síndrome Osler-Weber-Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno familiar autosómico dominante con dos formas diferentes, determinado por los genes implicados (HHT1 o HHT2), que son reguladores de la angiogénesis. Se distingue por epistaxis, telangiectasias en la mucosa oral, labios y yemas de los dedos y por malformaciones arteriovenosas que predisponen a fenómenos embólicos y hemorrágicos potencialmente mortales cuando hay afectación pulmonar, hepática o cerebral. Otros hallazgos son hemorragia gastrointestinal y anemia ferropénica.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 58 años de edad, testigo de Jehová, que consultó por astenia, adinamia e hiporexia progresiva con palidez palmoplantar asociada con lipotimia. Refirió epistaxis espontánea con antecedente familiar, tenía antecedente de anemia sin estudios. Se encontraron telangiectasias en la lengua y los miembros superiores e inferiores y anemia microcítica hipocrómica arregenerativa con perfil que confirmó ferropenia; la radiografía de tórax reveló lesiones pulmonares catalogadas a partir de tomografía de tórax con contraste como malformaciones arteriovenosas, que eran asintomáticas y sin complicaciones.

CONCLUSIONES: En algunos casos no se detectan las malformaciones arteriovenosas viscerales antes de que aparezcan complicaciones, lo que implica disminución de la calidad y expectativa de vida de los pacientes. Los hallazgos clínicos en la paciente concuerdan con los reportados en la bibliografía, incluida la epistaxis como el síntoma más común.

PALABRAS CLAVE: Síndrome Osler-Weber-Rendu; telangiectasia; malformaciones arteriovenosas hemorrágicas hereditarias; anemia; deficiencia de hierro.

Abstract

BACKGROUND: Weber-Osler-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant family disorder with two different forms, these are determined by the genes involved (HHT1 or HHT2), which are regulators of angiogenesis. It is characterized by epistaxis, telangiectasias in the oral mucosa, lips and fingertips, and by arteriovenous malformations predisposing to embolic and hemorrhagic phenomena, potentially fatal when there is pulmonary, hepatic or cerebral involvement; other findings are gastrointestinal hemorrhage and iron deficiency anemia.

CLINICAL CASE: A 58-year-old female patient, Jehovah’s witness, who consulted for asthenia, adynamia and progressive hyporexia with palmoplantar pallor associated with lipothymia. She reported spontaneous epistaxis with a family history. She had history of anemia without studies, there were telangiectasias in her tongue and upper and lower limbs. Hypochromic microcytic anemia with regenerative profile that confirmed iron deficiency was found; through the chest radiographs lung lesions were observed and they were later cataloged, by using contrast-enhanced chest scans, as arteriovenous malformations, which were asymptomatic and did not present complications.

CONCLUSIONS: In some cases, visceral arteriovenous malformations are not detected before complications appear, which implies a decrease in the quality and life expectancy of the patients. The clinical findings in the patient agreed with those reported in the literature, including epistaxis as the most common symptom.

KEYWORDS: Weber-Osler-Rendu syndrome; Telangiectasia; Hereditary hemorrhagic arteriovenous malformations; Anemia; Iron-deficiency.