Ocronosis endógena: un caso de diagnóstico tardío con manifestaciones cutáneas, osteoarticulares y renales

Resumen

ANTECEDENTES: La ocronosis endógena o alcaptonuria es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, que se manifiesta con una tonalidad marrón u ocre causada por la insuficiencia de la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa ocasionando su acumulación en los tejidos conectivos.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 56 años, con antecedente de litiasis renal, que manifestó máculas de color ocre, eritematosas y azul grisáceo en los pabellones auriculares y las manos de un año de evolución, las cuales eran asintomáticas. La biopsia mostró material marrón amarillento en forma de plátano, con coluria al realizar la prueba de alcalinización urinaria con bicarbonato; en los estudios de imagen se apreció espondilo-artrosis lumbar y protrusión discal anular con daño foraminal.

CONCLUSIONES: La alcaptonuria es una enfermedad con múltiples manifestaciones clínicas, es característico el oscurecimiento en la orina, máculas de tonalidad ocre y múltiples afecciones articulares; el diagnóstico definitivo se establece al medir las concentraciones de ácido homogentísico en orina o con un estudio genético; se recomienda realizar biopsia de piel en búsqueda del pigmento característico y realizar un abordaje integral con estudios paraclínicos, como resonancia magnética, ecocardiograma y estudios de ultrasonido; el tratamiento es principalmente sintomático.

PALABRAS CLAVE: Ocronosis; alcaptonuria; ácido homogentísico.

Abstract

BACKGROUND: Endogenous ochronosis or alkaptonuria is a rare disease of autosomal recessive inheritance, which manifests with a brown or ocher hue caused by the insufficiency of the homogentisic acid oxidase enzyme causing its accumulation in the connective tissues.

CLINICAL CASE: A 56-year-old female patient, with a history of renal lithiasis, presenting with one year evolution of ocher, erythematous and grayish-blue macules on the ears and hands, asymptomatic. The biopsy showed yellowish-brown material in the shape of a banana, with the presence of choluria when performing the urinary alkalinization test with bicarbonate; the imaging studies showed lumbar spondyloarthrosis and annular disc protrusion with foraminal involvement.

CONCLUSIONS: Alkaptonuria is a disease with multiple clinical manifestations, it is characteristic the darkening in the urine, the presence of multiple ocher-toned macules and multiple joint conditions; the definitive diagnosis is stablished by measuring the levels of homogentisic acid in urine or with a genetic study; it is recommended to perform biopsies in the macules in search of the characteristic pigment and to carry out an integral approach with paraclinical studies such as magnetic resonance imaging, echocardiography, and ultrasound studies, the treatment is mainly symptomatic.

KEYWORDS: Ochronosis; Alkaptonuria; Homogentisic acid.