Síndrome de Hurler-Scheie: mucopolisacaridosis tipo I

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es la enfermedad de almacenamiento lisosomal prototipo. Se distingue por la deficiencia de la enzima a-L-iduronidasa, que resulta en la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos y órganos, con severidad variable y tres síndromes clínicos de acuerdo con la gravedad. Comunicamos el caso de un paciente de 19 años de edad con diagnóstico confirmado de MPS I y tratamiento enzimático con respuesta clínica favorable. El objetivo de este reporte es describir el cuadro clínico, la evolución y el tratamiento de la MPS I, así como el papel del médico internista en el seguimiento de la enfermedad y el tratamiento de las complicaciones. Palabras clave: mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler-Scheie, terapia de reemplazo enzimático.

Palabras clave: terapia de reemplazo enzimático, mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler-Scheie

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is the prototype lysosomal storage disease. It is characterized by a deficiency of the enzyme a-L-iduronidase, resulting in the accumulation of glycosaminoglycans in different tissues and organs with varying severity and three clinical presentations according to severiry. We report the case of a 19-year-old male patient with a confirmed diagnosis of MPS I and enzymatic treatment with a favorable clinical response. The objective of this report is to describe the clinical picture, course and treatment of MPS I, and the role of the internist in disease monitoring and management of complications. Key words: mucopolysaccharidosis, Hurler-Scheie syndrome, enzyme replacement therapy.

Keywords: Hurler-Scheie syndrome, mucopolysaccharidosis, enzyme replacement therapy