Mujer de 23 años con ataxia telangiectasia y hepatocarcinoma de células claras metastásico
Resumen La ataxia telangiectasia es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutado, 11q22.3) y se caracteriza por inestabilidad cromosómica con prevalencia de 1/300,000…