Caracterización de pacientes con beta-talasemia en una institución de alta complejidad, Medellín, Colombia

Resumen

OBJETIVO: Caracterizar a los pacientes con beta-talasemia atendidos en una institución de alta complejidad.

MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional descriptivo, que incluyó pacientes menores de 17 años con diagnóstico de beta-talasemia que tuvieran perfil clínico y hallazgos de laboratorio característicos. Se realizó un muestreo no probabilístico de casos consecutivos.

RESULTADOS: Se revisaron 35 historias clínicas, 21 eran de sexo masculino, cuya edad promedio de diagnóstico fue de 6.7 años. El hallazgo clínico más común fue la anemia en 29/35 y las complicaciones más comunes fueron las cardiacas en 6/35. Respecto al tratamiento, 9/35 eran dependientes de transfusiones, 3/35 requirieron trasplante y 4/35 requirieron esplenectomía. Los estudios paraclínicos más utilizados en el diagnóstico fueron hemograma (34/35) y electroforesis de proteínas (24/35). De los 35 pacientes, 10 tenían anemia macrocítica hipocrómica, 2 anemia microcítica normocrómica y uno anemia macrocítica normocrómica.

CONCLUSIONES: La beta-talasemia afecta mayoritariamente en la infancia temprana, se expresa en fenotipos clínicos agrupados según la necesidad o no de transfusiones; este último fue el más prevalente. La anemia macrocítica hipocrómica fue el principal hallazgo clínico, que se abordó con manejo médico más que con terapias invasivas. Debido al tamaño de la muestra, se requieren más estudios que enriquezcan la caracterización clínica de esta enfermedad.

PALABRAS CLAVE: Hematología; hemoglobinopatías; beta-talasemia; transfusión sanguínea; esplenectomía.

Abstract

OBJECTIVE: To characterize the patients with beta-thalassemia treated in a highly complex institution.

MATERIALS AND METHODS: Descriptive observational study, which included patients younger than 17 years with a diagnosis of beta-thalassemia who had a characteristic clinical profile and laboratory findings. A non-probabilistic sampling of consecutive cases was carried out.

RESULTS: Thirty-five medical records were reviewed, 21 were male, whose average age of diagnosis was 6.7 years. The most common clinical finding was anemia in 29/35 and the most common complications were cardiac in 6/35. Regarding treatment, 9/35 were dependent on transfusions, 3/35 required transplantation and 4/35 required splenectomy. The paraclinical studies most used in the diagnosis were hemogram (34/35) and protein electrophoresis (24/35). Out of the 35 patients, 10 had hypochromic macrocytic anemia, 2 normochromic microcytic anemia and one normochromic macrocytic anemia.

CONCLUSIONS: Beta-thalassemia occurs mainly in early childhood; it is expressed in clinical phenotypes grouped according to the need or not of transfusions; the latter was the most prevalent. Macrocytic hypochromic anemia was the main clinical finding, which was addressed with medical management rather than with invasive therapies. Due to the size of the sample, more studies are required to enrich the clinical characterization of this disease.

KEYWORDS: Hematology; Hemoglobinopathies; Beta-thalassemia; Blood transfusion; Splenectomy.