Enfermedad de McArdle (enfermedad de depósito de glucógeno tipo V)

Resumen

ANTECEDENTES: La enfermedad de McArdle, también conocida como enfermedad por depósito de glucógeno tipo V, es una miopatía metabólica y hereditaria de tipo autosómico recesivo, en la que hay mínima o nula producción de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo y se distingue por intolerancia al ejercicio, además de concentraciones altas de creatina cinasa, que puede llegar a causar rabdomiólisis.

CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 25 años, atendido en el servicio de Medicina Interna por miopatía y creatina cinasa elevada en el que la electromiografía fue normal y la biopsia muscular no mostró datos específicos, pero por estudio genético se estableció el diagnóstico de enfermedad de McArdle.

CONCLUSIONES: En la enfermedad de McArdle los estudios de laboratorio, electrodiagnóstico e imagen pueden ser normales e inespecíficos; debe sospecharse en personas jóvenes con intolerancia a la actividad física.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad de McArdle; enfermedad por depósito de glucógeno tipo V; miopatía; glucógeno; creatina cinasa.

Abstract

BACKGROUND: McArdle disease, also known as type V glycogen storage disease, is an autosomal recessive hereditary metabolic myopathy, in which there is minimal or no production of the glycogen phosphorylase enzyme in muscle and is characterized by exercise intolerance, in addition to elevated creatine kinase levels, which can lead to rhabdomyolysis.

CLINICAL CASE: A 25-year-old male patient, cared at the Internal Medicine service for myopathy and increased creatine kinase in whom the electromyography was normal and the muscle biopsy did not provide specific data, but the diagnosis of McArdle disease was concluded by genetic study.

CONCLUSIONS: In McArdle disease laboratory, electrodiagnostic, and imaging studies may be normal and nonspecific. This disease should be suspected in young people with intolerance to physical activity.

KEYWORDS: McArdle disease; Type V glycogen storage disease; Myopathy; Glycogen; Creatine kinase.