Leucodistrofia metacromática en el adulto

Resumen

ANTECEDENTES: La leucodistrofia metacromática es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva ocasionada por la actividad deficiente de la enzima arilsulfatasa A. Se considera una rara enfermedad neurodegenerativa con prevalencia mundial estimada de 1.4 a 1.8 casos por cada 100,000 nacidos vivos.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 31 años con antecedente de epilepsia. Acudió a valoración por padecer desde hacía 4 años cambios en el comportamiento en su entorno laboral con episodios de agresividad alternados con irritabilidad y labilidad emocional; episódicamente tuvo pérdida de la memoria, dificultad para la marcha asociada con incapacidad para subir y bajar escaleras. El estudio genético identificó la mutación c.542T>G en estado homocigoto para el gen ARSA, lo que confirmó el diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

CONCLUSIONES: La leucodistrofia metacromática en el adulto tiene baja frecuencia; sin embargo, es una afección mal diagnosticada en el adulto, por lo que se necesita mejor entendimiento de la enfermedad, de su cuadro clínico y de sus repercusiones a largo plazo.

PALABRAS CLAVE: Leucodistrofia metacromática; enfermedad por depósito lisosomal; arilsulfatasa A; sulfátidos.

Abstract

BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy is an autosomal recessive lysosomal disease caused by deficient activity of the enzyme arylsulfatase A. It is classified as a rare neurodegenerative disease with an estimated worldwide prevalence of 1.4 to 1.8 cases per 100,000 newborns.

CLINICAL CASE: A 31-year-old female patient with a history of epilepsy attended to consultation for presenting behavioral changes in her work environment for 4 years with aggressive episodes alternated with irritability and emotional lability. Episodically she presented memory loss and difficulty for walking associated with disabilities to go up and down stairs. The genetic study identified the c.542T>G mutation in a homozygous state for the ARSA gene, confirming the diagnosis of metachromatic leukodystrophy.

CONCLUSIONS: Metachromatic leukodystrophy in adults has a low frequency; however, it is a misdiagnosed entity in adults in which a better understanding of the disease, its clinical picture and its long-term repercussions is necessary.

KEYWORDS: Metachromatic leukodystrophy; Lysosomal storage disease; Arylsulfatase A; Sulfatides.