Manifestaciones piramidales en un caso de distonía-parkinsonismo de inicio rápido debido a la mutación ATP1A3

Resumen

ANTECEDENTES: La distonía-parkinsonismo de aparición rápida es un trastorno neurológico poco frecuente asociado con mutaciones en el gen ATP1A3, caracterizado por inicio intenso de síntomas motores y discapacidad progresiva.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 24 años, con inicio repentino de inestabilidad de la marcha, bradicinesia y rigidez, con rápida evolución a la incapacidad funcional aguda en el transcurso de semanas. A la exploración neurológica destacó la hemidistonía derecha, los síntomas bulbares, la ataxia y los signos piramidales con hiperreflexia y signo de Babinski bilateral. Los estudios de laboratorio, líquido cefalorraquídeo y neuroimagen no mostraron alteraciones relevantes. El análisis genético identificó una mutación en el gen ATP1A3 (c.829G>A; p.Glu277Lys). El tratamiento se inició con levodopa-carbidopa y rehabilitación, con disminución parcial de los síntomas motores, sin recuperación significativa de la funcionalidad.

CONCLUSIÓN: Este caso resalta una manifestación poco común de distonía-parkinsonismo de aparición rápida, con manifestaciones piramidales, lo que amplía el espectro fenotípico asociado con esta mutación y subraya la importancia del diagnóstico genético en pacientes con inicio agudo de trastornos del movimiento.

PALABRAS CLAVE: Distonía; parkinsonismo; piramidal; inicio rápido; mutación ATP1A3.

Abstract

BACKGROUND: Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) is a rare neurological disorder associated with mutations in the ATP1A3 gene. It is characterized by an abrupt onset of motor symptoms and progressive disability.

CLINICAL CASE: A 24-year-old female patient presented with sudden onset of gait instability, bradykinesia, and rigidity. Her condition rapidly progressed to acute functional disability over the course of weeks. A neurological examination revealed right hemidystonia, bulbar symptoms, ataxia, and pyramidal signs, including hyperreflexia and a bilateral Babinski sign. Laboratory tests, cerebrospinal fluid analysis, and neuroimaging revealed no significant abnormalities. Genetic analysis identified a mutation in the ATP1A3 gene (c.829G>A; p.Glu277Lys). Treatment with levodopa-carbidopa and rehabilitation was initiated, resulting in partial improvement of motor symptoms, though there was no significant recovery of functionality.

CONCLUSION: This case highlights an uncommon presentation of dystonia-parkinsonism with rapid onset and pyramidal manifestations. This broadens the phenotypic spectrum associated with the mutation in question and underscores the importance of genetic diagnosis in patients with acute-onset movement disorders.

KEY WORDS: Dystonia; Parkinsonism; Pyramidal signs; Rapid onset; ATP1A3 mutation.