Mujer de 23 años con ataxia telangiectasia y hepatocarcinoma de células claras metastásico
Resumen
La ataxia telangiectasia es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutado, 11q22.3) y se caracteriza por inestabilidad cromosómica con prevalencia de 1/300,000 casos. El hepatocarcinoma de células claras es una variante histológica poco frecuente, con prevalencia de 0.4-37%. Después de una búsqueda exhaustiva de la bibliografía únicamente se encontraron tres casos de ataxia telangiectasia con hepatocarcinoma de células claras, pero en México no se ha informado ningún caso. Se comunica el caso excepcional de una mujer de 23 años con ataxia telangiectasia y hepatocarcinoma de células claras metastásico, atendida en un hospital de tercer nivel en Puebla.
Palabras clave: ataxia telangiectasia, hepatocarcinoma de células claras.
Abstract
Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disease (AR), caused by mutations in the gene ATM (ataxia telangiectasia mutated, 11q22.3) and is characterized by chromosomal instability prevalence of 1/300,000 cases. The clear cell hepatocellular carcinoma (HCC) is a rare histologic variant, with a prevalence of 0.4 to 37%. After an exhaustive search of the literature only 3 cases of HCC AT were found, but no case has been reported in Mexico. Exceptional case of a 23-year-old woman with metastatic HCC and AT is reported in a tertiary hospital in Puebla.
Keywords: ataxia telangiectasia, clear cell hepatocellular carcinoma
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