Porfiria eritropoyética congénita: una enfermedad infrecuente

Resumen

ANTECEDENTES: La porfiria eritropoyética congénita, o enfermedad de Günther, es una porfiria cutánea no aguda que se caracteriza por ser un trastorno autosómico recesivo; actualmente se han notificado aproximadamente 200 casos en el mundo con prevalencia de 0.9 por millón de habitantes.

CASO CLÍNICO: Paciente femenina de 38 años, quien consultó por padecer un cuadro de 12 horas de epigastralgia asociada con hematemesis y múltiples episodios diarreicos sin moco; adicionalmente tenía disnea, tos, edema, engrosamiento de la piel de predominio en las piernas, ulceración espontánea de la piel de las manos y el rostro. Tenía antecedente de hirsutismo, virilización y esclerodactilia. Al examen físico se observaron las escleras ictéricas, hemorragia subconjuntival, cicatrices atróficas en el dorso nasal, acentuación de líneas en código de barras, eritrodoncia, ingurgitación yugular, estertores en la base derecha, calcinosis en las manos y la cara, hirsutismo marcado, ictiosis en los miembros inferiores, máculas lenticulares, deformidad en el dorso de las manos y cambios pigmentarios en la cara externa de los antebrazos. Los estudios paraclínicos confirmaron el diagnóstico de porfiria eritropoyética congénita.

CONCLUSIONES: La porfiria eritropoyética congénita es más frecuente en personas con antecedentes familiares, debido a deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III. Las manifestaciones clínicas más relevantes son la fotosensibilidad cutánea, eritrodoncia, lesión corneal, anemia hemolítica crónica y cambios en la coloración de la orina de rosa a rojo oscuro.

PALABRAS CLAVE: Porfirias; uroporfirinógeno III sintetasa; porfiria eritropoyética congénita; ictericia; trastornos de fotosensibilidad.

Abstract

BACKGROUND: Congenital erythropoietic porphyria, or Günther’s disease, is a non-acute cutaneous porphyria that is characterized as a rare autosomal recessive disorder, currently approximately 200 cases have been reported in the world with a prevalence of 0.9 per 1,000,000 habitants.

CLINICAL CASE: A 38-year-old female patient who consulted for a 12-hour clinical presentation of epigastralgia associated with hematemesis and multiple diarrheal episodes without mucus; additionally she presented dyspnea, cough, edema and thickening of the skin that predominated in the legs, spontaneous ulceration of the skin of the hands and face. History of hirsutism, virilization, and sclerodactyly. On physical examination she had icteric scleras, subconjunctival hemorrhages, atrophic scars on the nasal dorsum and accentuation of barcode lines, erythrodontia, jugular engorgement, occasional rales on the right base, sclerodactyly, calcinosis in hands and face, marked hirsutism, ichthyosis in the lower limbs, lenticular macules, deformity on the back of the hands and pigmentary changes on the outside of the forearms. The paraclinic studies confirmed the diagnosis of congenital erythropoietic porphyria.

CONCLUSIONS: Congenital erythropoietic porphyria is an infrequent disease, which occurs mainly in people with a family history, and is due to a deficiency of the enzyme uroporphyrinogen III. The most relevant clinical manifestations are cutaneous photosensitivity, erythrodontia, corneal lesion, chronic hemolytic anemia, and changes in the color of the urine from pink to dark red.

KEYWORDS: Porphyrias; Uroporphyrinogen III synthetase; Congenital erythropoietic porphyria; Jaundice; Photosensitivity disorders.